大腦為何發育異常，一直是醫學與科學界致力解答的謎團，陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon)，發展新基因篩選方法，成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因，奠定後續基因研究基礎，這項具有原創性的醫學方法，獲刊於國際頂尖期刊《Nature Communications》（中譯《自然通訊》）。
新生兒諸多大腦發育疾病，已被證實與基因有關，而人類身上共有2萬多個基因，若能找出哪些基因與大腦發育有關，將有助於未來提早篩檢疾病，甚至發展新的治療策略。
但是，人體當中有多少基因突變，會導致大腦發育異常，一直是醫學與科學嘗試解答的謎團，但受限於基因數量龐大，且自然基因突變非常罕見，逐個測試基因與疾病的關聯，根本不可能。
為了克服漫無目標地搜索突變基因，陽明大硬碟救援學腦科學研究所副教授蔡金吾研究團隊，主資料救援動創造基因突變，並藉此觀察哪些基因突變後，會造成大腦發育不良。
不知道硬碟救援大家有沒有把電腦各種照片影片、製作或正在聽的音樂、出國或成長的回憶、公司或作業的檔案、重要的文字內容、原本要看的連結不小心刪除的經驗呢？有在用電腦操作的朋友們一定知道，電腦桌面的凌亂是大家都有的，常常空不出時間下定決心整理，但是往往一整理，就會在不經意間把檔案整理到不知道擺去哪裡，事後完全找不到，回過神來的時候，檔案已經被刪除了，要把刪掉的檔案從硬碟救援回來可不是個簡單的事情，很多在處理這方面的專業人員，會先評估硬碟損壞情況，用程式加以輔助，看是否能把資料拉回來，以價格來說會以不同處理方式還有格式去收費，而常見的故障有，分區損壞、韌體損毀、電路板的故障、資料遭到覆蓋、壞軌等等，正所謂「內行看門道，外行看熱鬧」，這些故障問題&專業技術，其實外行人根本就無法區分硬碟救援的難易，交由專業判斷多加比較才是上策。
蔡金吾利用一種在DNA序列中的「跳躍基因」，植入鼠腦神經幹細胞中誘發突變，成功觀察到部分基因突變，對神經細胞生成、分化、遷移及連結造成影響，進而影響鼠腦發育，團隊運用這個全新的基因篩選方法，找出33個可能與大腦發育相關的基因。
蔡金吾表示，利用「跳躍基因」來誘發突變，在於基因突變機率非常低。在自然界或人類中找到會致病的基因，需要非常久的時間，而許多生物都有「跳躍基因」，例如玉米、昆蟲，甚至人類都有，才會想到利用這個方法加速細胞突變。
蔡金吾說，動物與人類有很多共有基因，利用動物模型，不僅可克服在人體試驗的困難，也能幫助研究這些基因影響大腦發育的分子及細胞學機制。這個新方法的重要性，在於克服現有傳統遺傳學限制，不必從2萬多個基因內逐個檢驗，就能快速找出與大腦發育有關的基因，對基礎科學以及後續醫學應用具有原創性貢獻。
